La sorveglianza tramite risonanza magnetica ( MRI ) viene offerta alle donne con una variante patogena nel gene BRCA1 o BRCA2 che corrono un alto rischio di tumore al seno nel corso della vita.
La sorveglianza con risonanza magnetica è efficace nel ridurre la stadiazione dei tumori al seno, ma l’associazione della sorveglianza con risonanza magnetica con il rischio di mortalità non è stata ben definita.
Sono stati confrontati i tassi di mortalità per tumore al seno nelle donne con una variazione della sequenza BRCA1 o BRCA2 che sono entrate in un programma di sorveglianza con risonanza magnetica con quelle che non vi sono entrate.
Sono state identificate donne con una variazione della sequenza BRCA1 o BRCA2 in 59 centri partecipanti in 11 Paesi. Le partecipanti hanno completato un questionario di base tra il 1995 e il 2015 e un questionario di follow-up ogni 2 anni per documentare le storie di screening, i tumori incidenti e lo stato in vita.
Sono state escluse le donne che avevano avuto un cancro al seno, un esame di risonanza magnetica di screening o una mastectomia bilaterale prima dell'arruolamento.
Le partecipanti sono state seguite dall'età di 30 anni ( o dalla data del questionario di base, a seconda di quale fosse successiva ) fino all'età di 75 anni, all'ultimo follow-up o alla morte per tumore al seno. I dati sono stati analizzati durante il 2023.
Il modello dei rischi proporzionali di Cox è stato utilizzato per stimare gli hazard ratio ( HR ) per la mortalità per tumore al seno associata alla sorveglianza con risonanza magnetica rispetto a nessuna sorveglianza con risonanza magnetica utilizzando un'analisi dipendente dal tempo.
Sono state incluse nell'analisi in totale 2.488 donne ( età media all'ingresso nello studio 41.2 anni ), con una variazione di sequenza nei geni BRCA1 ( n=2.004 ) o BRCA2 ( n=484 ).
Di queste partecipanti, 1.756 ( 70.6% ) hanno effettuato almeno 1 esame di risonanza magnetica di screening e 732 donne ( 29.4% ) non lo hanno effettuato. Dopo un follow-up medio di 9.2 anni, 344 donne ( 13.8% ) hanno sviluppato un tumore al seno e 35 donne ( 1.4% ) sono morte di tumore al seno.
Gli hazard ratio aggiustati per età per la mortalità per cancro alal mammella associata all'ingresso in un Programma di sorveglianza con risonanza magnetica sono stati 0.20 ( P minore di 0.001 ) per le donne con variazioni della sequenza BRCA1 e 0.87 ( P=0.93 ) per le donne con variazioni della sequenza BRCA2.
I risultati di questo studio di coorte hanno indicato che tra le donne con una variazione della sequenza BRCA1, la sorveglianza con risonanza magnetica è risultata associata a una significativa riduzione della mortalità per tumore al seno rispetto all'assenza di sorveglianza con risonanza magnetica.
Sono necessari ulteriori studi su donne con variazioni della sequenza BRCA2 per accertare che queste donne ottengano gli stessi benefici associati alla sorveglianza con risonanza magnetica. ( Xagena2024 )
Lubinski J et al, JAMA Oncol 2024; 10: 493-499
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