L’infertilità inspiegata rappresenta una delle diagnosi più comuni nella cura della fertilità. L'attenzione è stata rivolta alla associazione tra trombofilia ereditaria e cause di infertilità.
I ricercatori del Centro Trombosi dell’Università di Firenze ( Italia ) hanno studiato la mutazione G20210A del gene della protrombina, il fattore V di Leiden, le carenze di proteina S e C e della antitrombina in 930 donne infertili caucasiche giunte al Centro per la Fertilità della stessa Università, di cui 230 con infertilità inspiegabile, 195 infertilità femminile e 283 infertilità maschile, e in 240 donne che avevano concepito naturalmente senza terapia di stimolazione ormonale.
E’ stata osservata una relazione significativa tra trombofilia ereditaria ( odds ratio, OR=1.97; p=0.03 ) e infertilità inspiegata, mentre non è stata trovata alcuna associazione tra trombofilia e infertilità femminile e maschile.
E’ stata riscontrata una significativa maggiore prevalenza di mutazione nel gene protrombina nelle donne con infertilità inspiegata, rispetto a quanto osservato nelle donne fertili ( 5.7% vs 2.1% p=0.04 ); la prevalenza delle altre determinanti di trombofilia è risultata superiore, anche se non in modo significativo, nel gruppo infertilità inspiegabile.
Lo studio ha dimostrato la relazione tra trombofilia ereditaria e infertilità inspiegata, suggerendo in tal modo il contributo delle componenti genetiche nella modulazione della infertilità inspiegata, oltre alla anovulazione, a disturbi maschili e a problemi alle tube. ( Xagena2012 )
Fatini C et al, Thromb Res 2012; 129: e185-188
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