Lo studio, compiuto da Ricercatori della Tel Aviv University, ha indagato l’esistenza di una maggiore probabilità di insorgenza della Sindrome di Down e dei difetti del tubo neurale in una stessa famiglia.
Alla base della ricerca c’è l’evidenza che alcuni madri di bambini con Sindrome di Down presentano mutazioni geniche , che si traducono in un’alterazione del metabolismo dei folati.
Queste caratteristiche si osservano anche nei difetti del tubo neurale.
Sono state studiate due serie di famiglie. La prima , 493 famiglie ad alto rischio di difetti del tubo neurale; la seconda, 516 famiglie ad alto rischio di Sindrome di Down.
Nelle famiglie a rischio di difetti del tubo neurale, sono stati osservati 11 casi di Sindrome di Down su 1492 gravidanze a rischio. Il dato è risultato superiore all’atteso ( p< 0.00001 ).
Nelle famiglie a rischio di Sindrome di Down, ci sono stati 7 casi di difetti del tubo neurale su 1847 gravidanze a rischio: più dell’atteso ( p< 0.001 ).
Questo studio evidenzia un legame tra la Sindrome di Down e difetti del tubo neurale.
La supplementazione a base di folati, prima del concepimento, potrebbe ridurre l’incidenza della Sindrome di Down. ( Xagena2003 )
Barkai G et al, Lancet 2003 ; 361 :1331-1335
Gyne2003
